女孩拥有天使般面孔却身患不治之症 网友:落入凡间的天使
时间:2024-07-02 03:30:04 来源:带水拖泥网 作者:电商 阅读:873次
2月29日消息,女孩据国内多家媒体报道,天使一位女孩拥有着天使般的般面不治容颜,却不幸患上了全球仅有几例的身患使罕见疾病且无法治愈。
医生表示:女孩出生时患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病,网友已知病例里最长能生存到中年。落入
对此,凡间网友纷纷表示:一位落入凡间的女孩天使”。
据专家介绍,天使脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型,般面不治各有不同的身患使致病基因,其中6型的网友治病基因是铜蓝蛋白基因,属于常染色体隐性遗传,落入临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。凡间
这是女孩一种罕见病,医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病,是由基因突变导致。
临床表现主要有共济失调,步态障碍,认知发育迟滞或功能倒退,视力、听力或语言障碍,精神行为异常等,脑内多部位存在铁异常沉积,可伴有脑萎缩。
(责任编辑:深度)
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